유전성혈관부종(HAE)은 희귀질환으로, 특정 단백질의 부족 또는 기능 저하로 인해 혈관벽이 부어 오르고 혈漿이 주위 조직으로 새어나와 부종을 유발하는 질환입니다. 이는 갑작스럽고 통증이 심한 발작으로 나타날 수 있습니다. 여기 유전성혈관부종에 대한 자세한 내용을 알아보겠습니다.
증상
유전성혈관부종의 증상은 다음과 같습니다.
부종
- 얼굴, 사지, 생식기 부위에 갑작스러운 국소적 붓기
- 부종은 보통 2~5일 지속되며 가려움증을 동반할 수 있습니다.
복통
- 복통은 심한 경우 급성 복증과 유사할 수 있습니다.
- 복강 내출혈과 관련될 수 있습니다.
상기도 부종
- 목, 얼굴 또는 호흡기에 부종이 생겨 숨쉬기 곤란을 유발할 수 있습니다.
- 급성 호흡곤란 증후군(ARDS)으로 이어질 수 있습니다.
기타 증상
- 두통
- 관절통
- 피로
- 기억력 저하
원인
유전성혈관부종은 1번 염색체에 있는 유전자 변이로 인해 발생합니다. 이 변이는 C1 저해제 단백질(C1-INH)의 생산 또는 기능 저하를 초래합니다. C1-INH는 보체계라는 면역 반응 시스템을 조절하는 데 역할을 합니다. C1-INH가 부족하면 보체계가 과활성화되어 혈관벽의 염증과 부종을 유발합니다.
진단
유전성혈관부종 진단은 병력, 신체 검사, 혈액 검사를 기반으로 합니다. 혈액 검사에서는 C1-INH 수치가 낮거나 기능이 손상되었음을 확인할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 유전적 변이를 확인할 수도 있습니다.
치료
유전성혈관부종의 치료는 발작을 예방하고 관리하는 데 집중합니다.
예방약
C1 저해제 농축액 (C1-INH): C1 저해제 수치를 높여 발작 예방에 사용됩니다.
안드로겐 동화 약물 (단나졸): 단백질 합성을 증가시켜 C1-INH 수치를 높입니다.
브라디키닌 억제제 (이카티반트, 라나데루마브): 브라디키닌이라는 화학 물질을 차단하여 부종과 통증을 줄입니다.
급성 발작 치료
C1 저해제 농축액 (C1-INH): 급성 발작을 치료하는 데 사용됩니다.
브라디키닌 억제제 (이카티반트, 라나데루마브): 부종과 통증을 신속하게 줄이는 데 사용됩니다.
예방
유전성혈관부종의 예방은 발작 유발인자를 피하는 데 중점을 둡니다.
발작 유발인자
- 스트레스
- 외상
- 수술
- 치과 시술
- 특정 약물 (예: ACE 억제제, NSAID)
예방 조치
- 스트레스 관리
- 외상 피하기
- 필요한 수술 시 C1 저해제 투여
- 치과 시술 시 예방적 치료
- 발작 유발인자 일 수 있는 약물 피하기
결론
유전성혈관부종은 희귀하지만 잠재적으로 위험한 질환입니다. 올바른 진단과 치료를 받는 것은 발작을 관리하고 심각한 합병증을 예방하는 데 필수적입니다. 유전성혈관부종이 의심되는 경우 신속하게 의료 전문가를 만나는 것이 중요합니다.